Supranuclear Disorder of Ocular Motility

RỐI LOẠN TRÊN NHÂN CỦA VẬN ĐỘNG NHÃN CẦU

Bs Hoàng Chí Tâm

1. Vận động liên hợp

Vận động liên hợp hoặc hoạt động cả hai mắt (version) là sự vận động cả hai mắt đồng thời và đối xứng ở cùng một phía. Có 3 dạng chính:

- Các rung giật (vận động nhanh) sinh lý về một phía (Saccadic)

- Vận động nhìn đuổi theo (Smooth pursuit)

- Phản xạ không thuộc thị giác (Non-optical reflex)

Vận động nhanh sinh lý về một phía và nhìn theo được kiểm soát ở cả 2 cấp độ não bộ và cuống não. Những rối loạn trên nhân gây liệt hướng nhìn hai mắt, đặc trưng bởi không có dấu nhìn đôi và phản xạ mắt – tiền đình (ví dụ vận động mắt – não và kích thích nhiệt)

1.1 Vận động nhanh sinh lý về một phía

1.1.1 Chức năng của vận động (định thị) nhanh sinh lý về một phía là đưa vật cần chú ý vào trung tâm hoàng điểm một cách nhanh chóng hoặc di chuyển mắt nhìn từ vật này sang vật khác. Điều này có thể xảy ra tự ý hoặc phản xạ, được gây ra bởi sự xuất hiện của một vật trong thị trường ngoại vi. Những vận động này tương tự như hệ thống nhắm bắn của súng (pháo, đại bác) xác định nhanh một tiêu đang di chuyển.

1.1.2. Dẫn truyền cho vận động nhanh sinh lý ngang bắt nguồn từ võ não tiền vận động (vùng vận động mắt thuộc thùy trán). Từ đó, những sợi dẫn truyền đi qua trung tâm hướng nhìn ngang đối bên ở cấu tạo dạng lưới cạnh đường giữa thuộc cầu não (PPRF = pontine paramedian reticular formation - Hình 1). Do vậy mỗi thùy trán khởi đầu cho những rung giật sinh lý đối bên. Những tổn thương kích thích vì thế có thể gây nên lệch nhãn cầu đối bên với tổn thương.

Hình 1. Vùng PPRF chỉ huy động tác nhìn ngang và song hành của hai mắt

1.2. Vận động nhìn theo (vật đang di chuyển) nhịp nhàng

1.2.1. Chức năng của vận động này là duy trì định thị trên vật tiêu một khi nó đã được định vị bởi hệ thống vận động nhanh sinh lý về một phía. Kích thích này là sự dịch chuyển hình ảnh cạnh trung tâm hoàng điểm. Vận động này chậm và nhịp nhàng.

1.2.2. Dẫn truyền của vận động này xuất phát từ vùng vỏ não thể vân của thùy chẩm. Những sợi dẫn truyền này đi xuống và kết thúc ở trung tâm nhìn ngang cùng bên của PPRF. Vì thế mỗi thùy chẩm điều khiển vận động nhìn đuổi theo cùng phía.

1.3. Những phản xạ không do kích thích thị giác.

1.3.1. Chức năng của phản xạ (tiền đình) không do thị giác là duy trì vị trí của mắt có liên quan với bất kỳ sự thay đổi nào của đầu và vị trí của cơ thể

1.3.2. Dẫn truyền của vận động này xuất phát từ mê đạo tai trong và những thần kinh cảm thụ bản thân ở nhóm cơ cổ làm trung gian truyền thông tin cho vận động đầu và cổ. Những sợi hướng tâm làm synase ở nhân tiền đình và đi qua trung tâm nhìn ngang ở PPRF

2. Liệt hướng nhìn ngang

2.1. Giải phẫu ứng dụng

Những vận động mắt theo hướng ngang được tạo ra từ trung tâm nhìn ngang ở PPRF (hình 2). Từ đây những sợi dẫn truyền nối với nhân thần kinh số VI cùng bên để làm liếc mắt cùng bên ra ngoài. Để làm mắt đối bên liếc vào, những sợi dẫn truyền từ PPRF cũng băng qua đường giữa ở ngang mức cầu não và bỏ qua bó dọc giữa đối bên (MLF = Medial Longitudinal Fasciculus) đến vùng đưới nhân cơ trực trong ở phức hợp thần kính sọ số III đối bên (mà cũng nhận được tín hiệu độc lập từ trung tâm điều khiển hoạt động phân ly). Sự kích thích của PPRF ở một bên vì thế gây nên vận động liên hợp của mắt cùng phía. Quan trọng là phải nhớ rằng một khi MLF đi ra khỏi PPRF, nó bắt chéo đường giữa ngay lập tức và rồi đi ngược lên phía đối bên. Mất vận động ngang xảy ra khi những đường dẫn truyền này bị gián đoạn. Những nguyên nhân này được ghi ở bảng 1

Hình 2. Đường dẫn truyền giải phẫu cho vận động ngang

- Sự mất myelin - Bệnh lý mạch máu - Những khối u cuống não và não thất IV - Chấn thương - Viên não - Tràn dịch não - Liệt trên nhân tuần tiến - Do thuốc - Ung thư di căn

Bảng 1. Những nguyên nhân gây liệt vận nhãn gian nhân

2.2. Dấu hiệu

2.2.1. Một tổn thương tại PPRF tạo ra một liệt hướng nhìn ngang cùng bên (không có khả năng nhìn về hướng tổn thương)

2.2.2. Một tổn thương ở MLF chịu trách nhiệm về dấu hiệu lâm sàng của liệt vận nhãn gian nhân (INO = Internuclear Ophthalmoplegia). Liệt gian nhân bên trái đặc trưng bởi những dấu hiệu sau:

· Khi hai mắt cùng nhìn về bên phải, mắt trái không nhìn vào trong được và rung giật nhãn cầu không điều hòa mắt phải (Hình 3a).

· Hai mắt cùng nhìn về bên trái bình thường (Hình 3b)

· Qui tụ còn nguyên vẹn nếu tổn thương riêng biệt

· Rung giật đứng khi cố gắng nhìn theo hướng lên

Hình 3. Tổn thương gian nhân bên trái (a) Mắt trái không nhìn sang phải được (b) Hướng nhìn bên trái bình thường

Hình 4. Hội chứng “one – and – a half syndrome” bên trái (a) Mất khả năng nhìn bên trái (b) Khi nhìn sang phải mắt trái không nhìn vào trong được trong khi mắt phải nhìn ra ngoài bình thường

2.2.3. Tổn thương phối hợp PPRF và MLF ở cùng một phía gây ra hội chứng “one – and – a half”. Một tổn thương bên trái đặc trưng bởi:

· Liệt hướng nhìn cùng bên. Hình 4a cho thấy bệnh nhân đang cố gắng nhìn sang trái.

· Liệt vận nhãn trong nhân cùng bên. Hình 4b cho thấy bệnh nhân đang cố gắng nhìn sang phải

· Vận động còn lại là nhìn ra ngoài của mắt đối bên, cũng có rung rật nhãn cầu không điều hòa

3. Liệt hướng nhìn đứng

3.1. Giải phẫu ứng dụng

Vận động nhãn cầu theo hướng dọc được xuất phát từ trung tâm nhìn dọc được biết như là nhân kẽ của MLF mà nhân này nằm ở não giữa thuộc phần lưng của nhân đỏ. Từ trung tâm nhìn dọc, những xung thần kinh đi qua dưới nhân của những cơ vận nhãn theo hướng nhìn dọc cả hai mắt. Những tế bào trung gian cho vận động mắt nhìn lên và xuống được hòa trộn ở trung tâm này cho dù liệt chọn lọc của hướng nhìn lên và nhìn xuống có thể xảy ra.

3.2. Hội chứng phần lưng não giữa Parinaud

3.2.1. Dấu hiệu

· Liệt hướng nhìn lên trên nhân (Hình 5a)

· Hai mắt thẳng ở vị trí nhìn nguyên phát (Hình 5b)

· Hướng nhìn xuống bình thường (Hình 5c)

· Đồng tử không đáp ứng với ánh sáng gần

· Co rút mí mắt (Dấu hiệu Collier)

· Liệt qui tụ

· Rung giật qui tụ - co kéo

3.2.2. Nguyên nhân

· Ở trẻ em: Hẹp cống não, viêm màng não và u tuyến tùng

· Ở người lớn: Mất myelin, chấn thương và dị dạng động tĩnh mạch

· Ở người già: tai biến mạch máu ở vùng não giữa, u não liên quan đến vùng chất xám quanh cống não và phình mạch khe sau.

3.3. Liệt trên nhân tuần tiến

Liệt trên nhân tuần tiến (Hội chứng Steele-Richardson-Olszewski) là một bệnh dạng thoái hóa nặng xuất hiện ở tuổi già và đặc trưng bởi:

· Liệt trên nhân, hướng nhìn xuống bị ảnh hưởng trước tiên

· Bệnh sẽ tiến triển lúc đó hướng nhìn lên cũng bị ảnh hưởng

· Vận động ngang dần dần bị bị tổn thương và cuối cùng gây liệt toàn bộ vận nhãn

· Liệt kiểu hành não

· Xơ cứng ngoại tháp, mất điều hòa dáng và mất trí

Hình 5. Hội chứng Parinaud (a) Khiếm khuyết nhìn lên,(b) Hai mắt thẳng ở vị trí nhìn nguyên phát;(c) Nhìn xuống bình thường

Marfan's Syndrome

Marfan's syndrome

* Định nghĩa:

+ Hội chứng Marfan

+ Hội chứng này được Marfan mô tả dưới tên là tật chi dài và hẹp, có thể xem như là một bệnh của hệ thống tương ứng với một loạn sản phôi trung bì tản mạn với tổn hại của mô đàn hồi

+ Hội chứng Marfan rất hay di truyền và di truyền theo phương thức trội có độ thâm nhập hoàn toàn xảy ra do đột biến gene ở nhiễm sắc thể 15q21, nhưng độ thể hiện khác nhau, điều này giải thích có thể nhẹ và đơn chứng mà ta cân phải biết để phát hiện

* Đặc điểm:

Bệnh xảy ra ngay từ khi còn ít tuổi với đặc điểm là có 3 nhóm lớn các triệu chứng nặng nhẹ khác nhau tùy theo trường hợp

+ Biến đổi hình thái: có tính chất kinh điển và làm cho các bệnh nhân có vẻ như trong cùng gia đình. Chi dài ra và mỏng đi, mảnh khảnh, bàn tay nhỏ, hẹp (tay nhện). Bàn chân cũng dài ra, vòm bàn chân xẹp xuống. Bệnh nhân có vẻ dài người, gầy, hơi cao thêm là những nét đặc biệt. Mặt cũng dài ra (đầu dài), tai có thể bị lệch lạc. Có cả dị dạng của lồng ngực, theo hình phễu, người như trẻ con có tinh hoàn ẩn, có tổn hại hở các đường tiếp như với nứt đốt sống. Qua nhiều năm, sự nhược sản cơ và tình trạng quá nhão hay co cứng khớp sẽ dẫn đến gù lưng hoặc gù-vẹo cột sống. Chụp Xquang xác nhận các đầu chi bị dài ra và mỏng đi, đôi khi thấy cả những kẻ vân hành xương ở các xương dài.

Hình: Biến dạng tay và dị dạng lồng ngực

+ Dị dạng ở mắt: lệch thể thủy tinh ở 2 mắt làm giảm thị lực, có khi phát hiện được qua khám có hệ thống sau giãn đồng tử bằng thuốc. Về nguyên tắc, lệch cả 2 bên, cân xứng, ở phía mũi trên. Soi sinh hiển vi thường thấy không phải thiếu các sợi dây treo, mà là dây treo bị nhược sản và kéo dài ra.

Hình: lệch thể thủy tinh sau khi nhỏ dãn

Ngoài sự lệch chỗ, rất thường thấy thể thủy tinh có những dị dạng về hình thái, thực tế là thể thủy tinh nhỏ và hình cầu, do đó gây ra cận thị nặng. Thấy có cả những chỗ lẹm nhiều ở thể thủy tinh. Đồng tử giãn kém. Cũng có nêu lên những dị dạng khác như tật khuyết mống mắt thị thần kinh, hoàng điểm, giác mạc to, tồn lưu màng đồng tử, dị dạng góc mống mắt-giác mạc, viêm võng mạc sắc tố và mù màu.

Nhưng cần phải chú ý đến những biến chứng đáng sợ có thể xảy ra trong quá trình bệnh: Bong võng mạc thường nặng, khó khám thấy và phẫu thuật ít kết quả. Glaucoma cũng ảnh hưởng đến mặt chức năng sau này. Glaucoma thứ phát xảy ra sau lệch hoặc sa thể thủy tinh, có thể tiến triển theo kiểu mạn tính, thâm lặng. Phẫu thuật sớm thể thủy tinh có thể trong chừng mực nào đó đề phòng được các biến chứng nói trên.

+ Rối loạn tim mạch: rất hay xảy ra (20-50%) và ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh

Tổn thương động mạch chủ: thường có hở chủ, phình mạch hình thoi.

Hình: Động mạch chủ bình thường và phình mạch chủ trong hội chứng Marfan

Tổn thương động mạch phổi: ít nặng hơn

Thông liên nhỉ hoặc thông liên thất: cũng hay thấy có

Hình: Đặc điểm di truyền

Ma