* Định nghĩa:
+ Hội chứng Marfan
+ Hội chứng này được Marfan mô tả dưới tên là tật chi dài và hẹp, có thể xem như là một bệnh của hệ thống tương ứng với một loạn sản phôi trung bì tản mạn với tổn hại của mô đàn hồi
+ Hội chứng Marfan rất hay di truyền và di truyền theo phương thức trội có độ thâm nhập hoàn toàn xảy ra do đột biến gene ở nhiễm sắc thể 15q21, nhưng độ thể hiện khác nhau, điều này giải thích có thể nhẹ và đơn chứng mà ta cân phải biết để phát hiện
* Đặc điểm:
MaBệnh xảy ra ngay từ khi còn ít tuổi với đặc điểm là có 3 nhóm lớn các triệu chứng nặng nhẹ khác nhau tùy theo trường hợp
+ Biến đổi hình thái: có tính chất kinh điển và làm cho các bệnh nhân có vẻ như trong cùng gia đình. Chi dài ra và mỏng đi, mảnh khảnh, bàn tay nhỏ, hẹp (tay nhện). Bàn chân cũng dài ra, vòm bàn chân xẹp xuống. Bệnh nhân có vẻ dài người, gầy, hơi cao thêm là những nét đặc biệt. Mặt cũng dài ra (đầu dài), tai có thể bị lệch lạc. Có cả dị dạng của lồng ngực, theo hình phễu, người như trẻ con có tinh hoàn ẩn, có tổn hại hở các đường tiếp như với nứt đốt sống. Qua nhiều năm, sự nhược sản cơ và tình trạng quá nhão hay co cứng khớp sẽ dẫn đến gù lưng hoặc gù-vẹo cột sống. Chụp Xquang xác nhận các đầu chi bị dài ra và mỏng đi, đôi khi thấy cả những kẻ vân hành xương ở các xương dài.
Hình: Biến dạng tay và dị dạng lồng ngực
+ Dị dạng ở mắt: lệch thể thủy tinh ở 2 mắt làm giảm thị lực, có khi phát hiện được qua khám có hệ thống sau giãn đồng tử bằng thuốc. Về nguyên tắc, lệch cả 2 bên, cân xứng, ở phía mũi trên. Soi sinh hiển vi thường thấy không phải thiếu các sợi dây treo, mà là dây treo bị nhược sản và kéo dài ra.
Hình: lệch thể thủy tinh sau khi nhỏ dãn
Ngoài sự lệch chỗ, rất thường thấy thể thủy tinh có những dị dạng về hình thái, thực tế là thể thủy tinh nhỏ và hình cầu, do đó gây ra cận thị nặng. Thấy có cả những chỗ lẹm nhiều ở thể thủy tinh. Đồng tử giãn kém. Cũng có nêu lên những dị dạng khác như tật khuyết mống mắt thị thần kinh, hoàng điểm, giác mạc to, tồn lưu màng đồng tử, dị dạng góc mống mắt-giác mạc, viêm võng mạc sắc tố và mù màu.
Nhưng cần phải chú ý đến những biến chứng đáng sợ có thể xảy ra trong quá trình bệnh: Bong võng mạc thường nặng, khó khám thấy và phẫu thuật ít kết quả. Glaucoma cũng ảnh hưởng đến mặt chức năng sau này. Glaucoma thứ phát xảy ra sau lệch hoặc sa thể thủy tinh, có thể tiến triển theo kiểu mạn tính, thâm lặng. Phẫu thuật sớm thể thủy tinh có thể trong chừng mực nào đó đề phòng được các biến chứng nói trên.
+ Rối loạn tim mạch: rất hay xảy ra (20-50%) và ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh
Tổn thương động mạch chủ: thường có hở chủ, phình mạch hình thoi.
Hình: Động mạch chủ bình thường và phình mạch chủ trong hội chứng Marfan
Tổn thương động mạch phổi: ít nặng hơn
Thông liên nhỉ hoặc thông liên thất: cũng hay thấy có
Hình: Đặc điểm di truyền
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét